Testy NIPT – co to jest i dlaczego są ważne?

1. Czym jest test NIPT?
2. Jak działa test NIPT?
3. Dlaczego warto wykonać test NIPT?
4. Ciekawostki o testach NIPT
5. Kiedy szczególnie warto zrobić test NIPT?
6. Co warto wiedzieć o wynikach testu NIPT?
7. Jak wygląda procedura wykonania testu NIPT?
8. Dlaczego warto rozważyć test NIPT?

Czym jest test NIPT?

Test NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to badanie prenatalne, które pozwala z dużą precyzją sprawdzić, czy u Twojego dziecka istnieje ryzyko niektórych chorób genetycznych, np. zespołu Downa. Co ważne, test jest całkowicie bezpieczny zarówno dla mamy, jak i dla dziecka – wystarczy pobranie próbki krwi matki. To oznacza, że nie ma ryzyka komplikacji, jakie mogą wystąpić przy bardziej inwazyjnych badaniach, jak amniopunkcja.

Jak działa test NIPT?

Wszystko zaczyna się od DNA. DNA to materiał genetyczny, który przechowuje informacje o tym, kim jesteśmy, jak wyglądamy i jak nasze ciało funkcjonuje. Każdy z nas ma 46 chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała. To one przenoszą nasze geny.

Czasem, podczas tworzenia komórek jajowych i plemników, mogą pojawić się drobne błędy, które prowadzą do obecności dodatkowego chromosomu. Na przykład, w przypadku zespołu Downa, dziecko ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast dwóch – to właśnie nazywamy trisomią 21.

Kiedy jesteś w ciąży, niewielkie fragmenty DNA Twojego dziecka przenikają do Twojej krwi. I właśnie te fragmenty DNA analizuje test NIPT. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, co oznacza, że bardzo wcześnie możesz dowiedzieć się o zdrowiu swojego dziecka.

Dlaczego warto wykonać test NIPT?

Test NIPT ma wiele zalet, które sprawiają, że jest popularnym wyborem wśród przyszłych rodziców na całym świecie:

1. Wczesne wykrycie wad genetycznych: Test pozwala zidentyfikować m.in.:
    
   • Zespół Downa (trisomia 21),
   • Zespół Edwardsa (trisomia 18),
   • Zespół Pataua (trisomia 13),
   • Niektóre nieprawidłowości związane z chromosomami płciowymi, np. monosomię X (zespół Turnera).
2. Spokój i pewność: Dla wielu rodziców najważniejsza jest możliwość wcześniejszego uzyskania informacji o zdrowiu dziecka. To pozwala lepiej przygotować się emocjonalnie, a także zaplanować przyszłą opiekę medyczną.
    
3. Planowanie opieki medycznej: Jeżeli wyniki testu wskażą na ryzyko zaburzeń, lekarze mogą wcześniej zaplanować, jak postępować po porodzie. W niektórych przypadkach, w razie potrzeby, można podjąć leczenie jeszcze w trakcie ciąży.
    
4. Bezpieczeństwo: Test NIPT jest nieinwazyjny, co oznacza, że nie ma ryzyka dla zdrowia mamy ani dziecka. Badanie polega jedynie na pobraniu krwi od matki, co jest całkowicie rutynową procedurą.
    

Ciekawostki o testach NIPT

• Pierwsze testy NIPT pojawiły się w 2011 roku i od tego czasu przeszły znaczną ewolucję, stając się coraz bardziej dostępne i precyzyjne. Na początku były dostępne tylko dla kobiet z wysokim ryzykiem powikłań ciążowych, dziś jednak mogą z nich skorzystać wszystkie kobiety w ciąży.
   
• Skuteczność testów NIPT w wykrywaniu zespołu Downa wynosi ponad 99%. W przypadku zespołu Edwardsa i Pataua skuteczność wynosi około 97-98%. Mimo tak wysokiej dokładności, test nie daje absolutnej pewności i w niektórych przypadkach wynik może wymagać potwierdzenia za pomocą innych badań.
   
• Test NIPT nie tylko diagnozuje zaburzenia genetyczne, ale również umożliwia poznanie płci dziecka już na wczesnym etapie ciąży, co dla wielu rodziców jest dodatkową zaletą.
   

Kiedy szczególnie warto zrobić test NIPT?

Choć każda kobieta w ciąży może zdecydować się na test NIPT, istnieją pewne okoliczności, w których jego wykonanie jest szczególnie zalecane:

• Wiek matki powyżej 35 lat: Wraz z wiekiem zwiększa się ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa.
• Nieprawidłowe wyniki wcześniejszych badań prenatalnych: Jeśli badania USG lub testy biochemiczne wykazały pewne nieprawidłowości, NIPT może dostarczyć dokładniejszych informacji.
• Historia genetyczna w rodzinie: Jeśli w Twojej rodzinie były przypadki zaburzeń chromosomalnych, test NIPT może pomóc określić, czy Twoje dziecko jest zagrożone.
• Ciąża uzyskana metodami wspomaganego rozrodu (IVF): Ciąże uzyskane metodą in vitro mogą być bardziej narażone na niektóre komplikacje genetyczne.

Co warto wiedzieć o wynikach testu NIPT?

Test NIPT jest bardzo precyzyjny, ale jak każde badanie medyczne, nie jest nieomylny. Zdarzają się przypadki, kiedy test wskazuje na wadę genetyczną, której w rzeczywistości nie ma (wynik fałszywie pozytywny), lub nie wykrywa istniejącej wady (wynik fałszywie negatywny). Dlatego w przypadku niejednoznacznych wyników, lekarz może zalecić dodatkowe badania, takie jak amniopunkcja, które pozwolą potwierdzić diagnozę.

Jednak w większości przypadków test NIPT daje jasny obraz sytuacji, co daje rodzicom spokój i poczucie bezpieczeństwa.

Jak wygląda procedura wykonania testu NIPT?

Test NIPT to szybki i prosty proces. Oto jak wygląda krok po kroku:

1. Konsultacja z lekarzem: Najpierw warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym ciążę, aby ustalić, czy test NIPT jest dla Ciebie odpowiedni.
2. Pobranie krwi: Test polega na pobraniu próbki krwi matki, co jest prostym i rutynowym zabiegiem.
3. Analiza DNA: W laboratorium fragmenty DNA płodu zostaną wyodrębnione i poddane analizie genetycznej.
4. Oczekiwanie na wyniki: Wyniki testu są dostępne zazwyczaj w ciągu 7-10 dni.

Dlaczego warto rozważyć test NIPT?

Test NIPT to bezpieczne, skuteczne i nieinwazyjne narzędzie, które daje przyszłym rodzicom cenny wgląd w zdrowie ich nienarodzonego dziecka. Dzięki wczesnej diagnostyce możesz lepiej przygotować się na narodziny dziecka, zyskać spokój ducha i, jeśli to konieczne, podjąć odpowiednie kroki, aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą opiekę.

Pamiętaj, że decyzja o wykonaniu testu NIPT zależy wyłącznie od Ciebie – to Ty najlepiej znasz swoje potrzeby i obawy. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, nie wahaj się porozmawiać z lekarzem – jego doświadczenie pomoże Ci podjąć najlepszą decyzję dla Ciebie i Twojego dziecka.

Linki:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21050-nipt-test

https://badaniaprenatalne.pl/nipt/test-nipt/

https://sklep.alablaboratoria.pl/centrum-wiedzy/nipt-nieinwazyjne-testy-prenatalne/