Najczęstsze choroby genetyczne - rodzaje schorzeń genetycznych

Spis treści:

1. Czym są choroby genetyczne?
2. Jakie są rodzaje chorób genetycznych?
3. Po kim dziedziczy się choroby genetyczne?
4. Jakie są objawy chorób genetycznych?
5. Jak wykryć choroby genetyczne?
6. Czy da się wyleczyć choroby genetyczne?

Czym są choroby genetyczne?

Choroby genetyczne to schorzenia wynikające z nieprawidłowości w materiale genetycznym, czyli DNA. DNA jest naszym biologicznym „przepisem na życie” – zawiera instrukcje dotyczące budowy i funkcjonowania organizmu. Mutacje w DNA, odpowiedzialne za choroby genetyczne, mogą mieć różne przyczyny: od błędów w kopiowaniu materiału genetycznego, poprzez wpływ czynników środowiskowych, aż po zmiany dziedziczone od rodziców. Mutacje te mogą być zarówno subtelne, jak i znaczące, a ich wpływ na zdrowie człowieka zależy od tego, które geny zostały dotknięte oraz w jaki sposób.

Choroby genetyczne można podzielić na trzy główne grupy w zależności od miejsca i charakteru zmian w materiale genetycznym:

• Mutacje w jednym genie (choroby jednogenowe) - zmiany dotyczące pojedynczego genu, które mogą być dziedziczone w sposób dominujący lub recesywny. Te wady genetyczne często prowadzą do zaburzeń w produkcji konkretnych białek lub enzymów.
• Zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów - aberracje chromosomowe, które mogą obejmować brak fragmentu chromosomu, jego nadmiar lub nieprawidłowe ułożenie. Te zaburzenia często wpływają na rozwój płodu i powodują złożone zespoły wad wrodzonych.
• Kombinacje genów i czynników środowiskowych (choroby wieloczynnikowe) - najbardziej złożona grupa schorzeń, gdzie mutacje w wielu genach wchodzą w interakcję z czynnikami zewnętrznymi, takimi jak dieta, styl życia czy wpływ czynników środowiskowych. W tym przypadku samo występowanie zmian w materiale genetycznym nie musi oznaczać rozwoju choroby.
   

Dodatkowo możemy wyróżnić jeszcze:

• Choroby mitochondrialne: dziedziczone wyłącznie od matki, np. niektóre zaburzenia neurologiczne.

Jakie są rodzaje chorób genetycznych?

Choroby genetyczne to dość szeroki termin. Dlatego dla dokładniejszego ich zrozumienia warto byłoby przybliżyć, jakie są rodzaje chorób genetycznych, pozwala na lepsze poznanie mechanizmów ich powstawania. Schorzenia te można sklasyfikować w następujący sposób:

• Choroby jednogenowe (monogenowe) – wynikają z mutacji w jednym konkretnym genie. Przykładem są:
  • Mukowiscydoza – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, która wpływa na pracę układu oddechowego i pokarmowego.
  • Fenyloketonuria – schorzenie metaboliczne, wymagające specjalistycznej diety.
  • Anemia sierpowata – dotyka czerwonych krwinek, zmieniając ich kształt i funkcję.
• Choroby chromosomalne – wynikają z nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów:
  • Zespół Downa – spowodowany dodatkowym chromosomem 21.
  • Zespół Turnera – występujący u dziewczynek, związany z brakiem jednego z chromosomów X.
• Choroby wieloczynnikowe – ich powstawanie wynika z interakcji genów z czynnikami środowiskowymi:
  • Cukrzyca typu 2 – przykład schorzenia metabolicznego, w którym styl życia odgrywa kluczową rolę.
  • Nadciśnienie tętnicze – związane z genami i wpływem diety oraz stresu.
• Choroby mitochondrialne – wynikają z mutacji w DNA mitochondrialnym, które dziedziczy się wyłącznie od matki.

Każdy z tych rodzajów schorzeń wymaga indywidualnego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.

Po kim dziedziczy się choroby genetyczne?

Dziedziczenie chorób genetycznych to złożony proces, który zależy od rodzaju mutacji i jej umiejscowienia. Choroby mogą być dziedziczone na kilka sposobów:

• Autosomalnie dominująco – jeśli jedna zmieniona kopia genu (odziedziczona od matki lub ojca) jest wystarczająca do wywołania choroby. Przykładem jest choroba Huntingtona.
• Autosomalnie recesywnie – mutacja musi wystąpić w obu kopiach genu, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami. Mukowiscydoza jest klasycznym przykładem.
• Sprzężone z chromosomem X – schorzenia te dotyczą genów znajdujących się na chromosomie X i są częstsze u mężczyzn, np. hemofilia.
• Mitochondrialnie – mutacje są przekazywane wyłącznie przez matkę, np. niektóre zaburzenia neurologiczne.

Nie wszystkie choroby genetyczne są jednak dziedziczne – niektóre mutacje mogą powstać spontanicznie, bez związku z genami rodziców (tzw. mutacje de novo).

Jakie są objawy chorób genetycznych?

Objawy chorób genetycznych są bardzo różnorodne i mogą obejmować:

• Specyficzne cechy wyglądu, np. charakterystyczne rysy twarzy w zespole Downa.
• Opóźnienia rozwojowe, takie jak problemy z nauką chodzenia lub mówienia.
• Zaburzenia neurologiczne, np. drgawki i osłabienie mięśni.
• Problemy metaboliczne, np. nietolerancja substancji w fenyloketonurii.

Warto również pamiętać, że niektóre choroby genetyczne mogą pozostawać bezobjawowe przez wiele lat, co dodatkowo utrudnia ich wczesne rozpoznanie.

Jak wykryć choroby genetyczne?

Diagnostyka genetyczna oferuje wiele metod, które pozwalają na wykrycie mutacji i ocenę ryzyka:

• Badania prenatalne – testy PAPP-A, USG genetyczne, testy NIPT, które pozwalają ocenić ryzyko chorób u płodu.
• Badania molekularne – analiza DNA w celu identyfikacji mutacji.
• Badania cytogenetyczne – analiza chromosomów pod kątem ich liczby i struktury.
• Badania biochemiczne – analiza metabolitów, które mogą wskazywać na zaburzenia genetyczne.

Wczesna diagnostyka jest kluczowa, szczególnie w przypadku chorób, które można skutecznie leczyć, jeśli zostaną wykryte na czas.

Czy da się wyleczyć choroby genetyczne?

Leczenie chorób genetycznych zależy od rodzaju schorzenia. Choć większość z nich ma charakter przewlekły, istnieją metody pozwalające na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia:

• Terapia genowa – polega na wprowadzeniu prawidłowego genu do komórek pacjenta. Jest stosowana m.in. w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA).
• Leki celowane – działają na konkretne mutacje, np. w mukowiscydozie.
• Terapia dietetyczna – w fenyloketonurii eliminacja określonych produktów pozwala na uniknięcie powikłań.

Medycyna stale się rozwija, a nowe terapie genowe i leki celowane dają nadzieję na skuteczne leczenie wielu schorzeń, które jeszcze niedawno były uznawane za nieuleczalne.

Zrozumienie chorób genetycznych to ważny krok na drodze do świadomego rodzicielstwa. Dzięki współczesnej medycynie i genetyce przyszłe mamy mogą lepiej dbać o zdrowie swoje i dziecka, a także podejmować decyzje oparte na wiedzy i wsparciu specjalistów.

Źródła:

1.Wieacker P, Steinhard J., “The prenatal diagnosis of genetic diseases”, 2010
2.Dryla O., "O pojęciu choroby genetycznej.", 2017
3.Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi, „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”, 2023