Badanie przesiewowe noworodków – dlaczego się je wykonuje?

Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby wykrywają testy?

Dzieci urodzone w Polsce są poddawane testom diagnostycznym w ramach rządowego programu badań przesiewowych noworodków. Dotyczy on ciężkich, genetycznych schorzeń, takich jak:

●        wrodzona niedoczynność tarczycy,

●        fenyloketonuria,

●        mukowiscydoza,

●        wrodzony przerost nadnerczy,

●        deficyt biotynidazy,

●        rdzeniowy zanik mięśni.

Program obejmuje aż trzydzieści poważnych chorób. Każda z nich może doprowadzić do ciężkiej niepełnosprawności, a nawet śmierci. Jedynym sposobem, by temu zapobiec, jest szybkie wdrożenie leczenia, możliwe tylko przy wczesnym wykryciu wady.

Niestety, nie udało się jeszcze opracować sprawdzonych terapii chorób wrodzonych, które byłyby w stanie całkowicie uzdrowić pacjentów. Nawet po wykonaniu testów przesiewowych noworodka, w przypadku zdiagnozowania którejś z wad dziecko przez całe życie będzie potrzebowało stałej opieki medycznej i leczenia. Jeżeli jednak uda się rozpocząć terapię bardzo wcześnie, możliwe jest znaczne ograniczenie objawów choroby. Oznacza to podarowanie maleństwu szansy na stosunkowo normalne życie.

Dobry przykład stanowi fenyloketonuria, czyli wrodzona choroba metaboliczna, w której wątroba nie jest w stanie prawidłowo metabolizować jednego z białek – aminokwasu fenyloalaniny, który gromadzi się we krwi i wpływa na powstawanie zaburzeń neurologicznych. Objawy tego schorzenia pojawiają się dopiero w wieku 3 miesięcy, więc jedynym sposobem na wczesne jego wykrycie są testy przesiewowe noworodka. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do poważnej niepełnosprawności intelektualnej, natomiast wdrożenie specjalnej diety już od pierwszych tygodni życia pozwala dziecku na normalny rozwój, naukę oraz założenie w przyszłości własnej rodziny.

Badania przesiewowe noworodków – jak się je wykonuje?

Do badań przesiewowych wykorzystywana jest krew włośniczkowa. W przypadku małych dzieci uzyskuje się ją ze stopy. Pobieranie krwi z pięty noworodka jest niestety dla niego nieprzyjemne, dlatego maluszek na pewno będzie potrzebował bliskości i utulenia po zakończeniu procedury.

W bardzo rzadkich przypadkach może się zdarzyć, że konieczne będzie kolejne pobranie krwi. Przyczynami takiej sytuacji są na przykład:

●        pobranie zbyt małej próbki za pierwszym razem,

●        uszkodzenie próbki podczas transportu,

●        uzyskanie niejasnego wyniku badania.

Pielęgniarki oraz laboranci zachowują niezwykłą ostrożność podczas obchodzenia się z próbkami krwi małych dzieci, ponieważ wiedzą, że ponowne pobranie materiału do badania przesiewowego byłoby związane z dodatkowym stresem dla niemowlęcia. Z tego powodu konieczność powtarzania tej procedury ma miejsce naprawdę rzadko i tylko w wyjątkowych okolicznościach.

Badania przesiewowe noworodków – kiedy dostępne są wyniki?

Wyniki badań przesiewowych noworodka są zazwyczaj dostępne po upływie 2-3 tygodni od daty pobrania krwi. W zdecydowanej większości przypadków wszystkie parametry odpowiadają normie, co zostaje odnotowane przez lekarza w książeczce zdrowia dziecka. Jeżeli istnieje podejrzenie występowania u maluszka którejś z groźnych chorób, lekarz informuje o tym rodziców w najszybszym możliwym terminie. W następnym kroku należy zgłosić się na dodatkowe badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby.

Badania przesiewowe zaraz po urodzeniu wiążą się z niewielkim dyskomfortem dla małego pacjenta, za to mogą uchronić go przed bardzo poważnymi powikłaniami groźnych chorób wrodzonych.

UA

Скринінг новонароджених - які захворювання виявляють тести?

Діти, народжені в Польщі, проходять діагностичні тести в рамках урядової програми скринінгу новонароджених. Це стосується важких генетичних захворювань, таких як:

● вроджений гіпотиреоз,

● фенілкетонурія,

● муковісцидоз,

● вроджена гіперплазія надниркових залоз,

● дефіцит біотинідази,

● спінальна м’язова атрофія.

Тест охоплює аж тридцять серйозних захворювань. Кожне з них може призвести до важкої інвалідності і навіть смерті. Єдиний спосіб запобігти – це своєчасне лікування, яке можливо лише при ранньому виявленні дефекту.

На жаль, досі не розроблено перевірених методів лікування вроджених захворювань, які могли б повністю вилікувати пацієнтів. Навіть після обстеження новонародженої дитини, якщо діагностовано будь-який з дефектів, ваша дитина потребуватиме постійної медичної допомоги та лікування протягом усього життя. Однак якщо терапію розпочати дуже рано, симптоми захворювання можуть значно зменшитися. Це може дати дитині можливість жити відносно нормальним життям.

Хорошим прикладом є фенілкетонурія, яка є спадковим захворюванням обміну речовин, при якому печінка не може належним чином метаболізувати один з білків — амінокислоту фенілаланін, яка накопичується в крові і сприяє розвитку неврологічних розладів. Симптоми цього стану не з’являються до 3-місячного віку, тому єдиний спосіб виявити його на ранніх стадіях – це скринінгові тести новонароджених. Не лікування фенілкетонурії призводить до важкої розумової недостатності, а дотримання спеціальної дієти з перших тижнів життя дозволяє дитині нормально розвиватися, навчатися і в майбутньому створювати сім’ю.

Скринінг новонароджених – як це робиться?

Для скринінгу використовується капілярна кров. У маленьких дітей її отримують зі стопи. Взяття крові з п’яти є досить неприємним для малюка, тому йому обов’язково знадобиться турбота і комфорт після процедури.

У дуже рідких випадках може статися, що потрібна ще одна здача крові.

Причинами цього є, наприклад:

● взяття занадто малої проби за першим разем,

● пошкодження зразка під час транспортування,

● отримання незрозумілого результату тесту.

Медсестри та лаборанти дуже обережні під час роботи зі зразками крові маленьких дітей, оскільки знають, що повторний збір проб для скринінгу створить додатковий стрес для немовляти. З цієї причини повторення цієї процедури виникає дуже рідко і лише у виняткових випадках.

Скринінг новонароджених – коли будуть результати?

Результати скринінгу новонароджених зазвичай доступні через 2-3 тижні після дати забору крові. У переважній більшості випадків всі параметри відповідають нормі, що зазначається лікарем в санітарній книжці дитини. Якщо є підозра на наявність у дитини одного з серйозних захворювань, лікар якомога швидше повідомляє про це батьків.

Далі вам слід пройти додаткові тести, щоб підтвердити або виключити захворювання.

Скринінгові тести відразу після народження не викликають дискомфорту для маленького пацієнта, але можуть захистити його від дуже серйозних ускладнень вроджених захворювань.