#Wskazówki dla rodziców

Inwazyjne badania prenatalne - Przewodnik po diagnostyce ciążowej

Badania prenatalne odgrywają kluczową rolę w opiece nad kobietą w ciąży, pozwalając na monitorowanie zdrowia płodu oraz wczesne wykrywanie potencjalnych wad genetycznych i rozwojowych. Istnieją różne metody diagnostyczne, w tym zarówno inwazyjne, jak i nieinwazyjne. Ich wybór zależy od wieku matki, historii medycznej, wyników wcześniejszych badań oraz wskazań klinicznych. W artykule omówimy, kiedy i które badania prenatalne są zalecane, ich procedury, oraz co mogą wykrywać.

Spis treści

  1. Rodzaje badań prenatalnych
  2. Czy testy genetyczne są inwazyjne?
  3. Kiedy wykonać inwazyjne badania prenatalne?
  4. Pierwsze badania prenatalne
  5. Co wykrywają badania prenatalne?
  6. Gdzie zrobić badania prenatalne na nfz?

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne dzielą się na dwie główne kategorie: nieinwazyjne, które są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka, oraz inwazyjne, które wiążą się z pewnym ryzykiem, ale pozwalają na dokładniejsze diagnozy.

Nieinwazyjne badania prenatalne

1. USG – ultrasonografia

Ultrasonografia (USG) jest jednym z najczęściej stosowanych badań w ciąży. Badanie to jest całkowicie nieinwazyjne i polega na wykorzystaniu fal dźwiękowych do uzyskania obrazu płodu, łożyska oraz innych struktur w macicy. USG pozwala na ocenę rozwoju płodu, wykrycie wad wrodzonych, monitorowanie pozycji łożyska, a także ocenę ilości płynu owodniowego.

Choć samo USG nie potwierdza wprost obecności wad genetycznych, może wskazywać na nieprawidłowości, które wymagają dalszej diagnostyki. Dlatego często jest wstępem do bardziej szczegółowych badań, w tym inwazyjnych. USG wykonywane jest w trzech etapach ciąży: pierwsze badanie odbywa się między 11. a 14. tygodniem, kolejne około 20. tygodnia, a ostatnie pomiędzy 28. a 32. tygodniem.

2. Testy NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Nowoczesne testy genetyczne, znane jako NIPT, analizują fragmenty DNA płodu obecne w krwi matki. Te testy, takie jak Harmony, Panorama czy NIFTY, pozwalają na wykrycie najczęstszych anomalii chromosomalnych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Patau), z dokładnością przekraczającą 99%.

Testy NIPT są nieinwazyjne i bardzo bezpieczne, nie niosą ze sobą ryzyka poronienia ani uszkodzeń płodu. Wykonywane są już od 10. tygodnia ciąży, co pozwala na wcześniejsze wykrycie problemów genetycznych.

3. Testy biochemiczne: Test PAPP-A

W ramach badań prenatalnych, między 11. a 14. tygodniem, przeprowadza się test PAPP-A, który sprawdza poziom białka w surowicy matki oraz ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Jest to test przesiewowy, który ocenia ryzyko, ale nie daje 100% pewności, dlatego w przypadku nieprawidłowych wyników może być konieczne wykonanie dalszych, bardziej zaawansowanych badań.

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne badania prenatalne wiążą się z pewnym ryzykiem, ale pozwalają na uzyskanie bardziej szczegółowych informacji o zdrowiu płodu. Wskazania do ich wykonania są ściśle określone, a decyzja o ich przeprowadzeniu powinna być podejmowana w konsultacji z lekarzem.

1. Amniopunkcja

Amniopunkcja to jedna z najczęściej stosowanych inwazyjnych metod diagnostycznych. Polega na pobraniu płynu owodniowego z macicy matki, co pozwala na analizę komórek płodu w celu wykrycia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy inne choroby chromosomalne. Procedura wykonywana jest pod stałą kontrolą USG, co znacząco zwiększa jej bezpieczeństwo i precyzję.

Zabieg przeprowadza się zwykle między 15. a 20. tygodniem ciąży, gdy ilość płynu owodniowego jest optymalna do pobrania próbki. Sam zabieg trwa około 15-20 minut i wykonywany jest w warunkach szpitalnych przez doświadczonego lekarza. Należy pamiętać, że amniopunkcja wiąże się - z niewielkim, ale wciąż - ryzykiem poronienia, które wynosi około 0,1–0,3%. Decyzja o jej wykonaniu podejmowana jest na podstawie wyników testów przesiewowych, takich jak USG lub NIPT. Po zabiegu zaleca się 24-godzinny odpoczynek i unikanie wysiłku fizycznego.

Badanie to pozwala na uzyskanie bardzo dokładnych wyników, a prawdopodobieństwo błędnej diagnozy jest niezwykle niskie (poniżej 0,1%). Wyniki podstawowej analizy chromosomowej są dostępne zazwyczaj po 2-3 tygodniach od pobrania materiału. W przypadku wykrycia nieprawidłowości, umożliwia to wczesne zaplanowanie odpowiedniej opieki medycznej dla dziecka.

2. Biopsja kosmówki (CVS)

Biopsja kosmówki (CVS - Chorionic Villus Sampling) polega na pobraniu próbki tkanki kosmówki, która jest częścią wczesnego łożyska. Badanie wykonuje się między 10. a 13. tygodniem ciąży i jest szybszą metodą diagnostyki genetycznej w porównaniu z amniopunkcją. Procedura może być przeprowadzona na dwa sposoby: przez powłoki brzuszne za pomocą cienkiej igły lub przezpochwowo przy użyciu specjalnej kaniuli, zawsze pod kontrolą USG. Jednak wiąże się z wyższym ryzykiem powikłań, w tym poronienia, które wynosi od 0,5% do 1%.

Biopsja kosmówki pozwala na wczesne wykrycie chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, oraz innych nieprawidłowości chromosomalnych. Zaletą tej metody jest możliwość uzyskania wyników już po 48-72 godzinach, co pozwala na szybkie podjęcie decyzji dotyczących dalszego postępowania medycznego. Do możliwych powikłań, oprócz ryzyka poronienia, należą: niewielkie krwawienie, zakażenie wewnątrzmaciczne oraz immunizacja w przypadku, gdy matka ma grupę krwi Rh-ujemną. Przed wykonaniem zabiegu konieczne jest wyrażenie świadomej zgody przez pacjentkę oraz opróżnienie pęcherza moczowego.

3. Kordocenteza

Kordocenteza jest najbardziej inwazyjną metodą diagnostyczną. Polega na pobraniu próbki krwi z pępowiny poprzez nakłucie sznura pępowinowego przez powłoki brzuszne matki. Procedura jest wykonywana po 18. tygodniu ciąży, zwykle w przypadku podejrzenia infekcji wewnątrzmacicznych, anemii płodu lub w celu przeprowadzenia szczegółowych analiz genetycznych. Badanie wykonuje się w znieczuleniu miejscowym, pod stałą kontrolą USG, co pozwala na precyzyjne zlokalizowanie miejsca pobrania krwi.

Zabieg jest szczególnie trudny technicznie, zwłaszcza gdy łożysko znajduje się na tylnej ścianie macicy. Oprócz diagnostyki, kordocenteza może służyć również celom terapeutycznym, umożliwiając podanie leków lub transfuzję krwi bezpośrednio do krwiobiegu płodu. Wyniki badania są dostępne już po kilku dniach, co umożliwia szybkie podjęcie decyzji o dalszym postępowaniu medycznym.

Kordocenteza wiąże się z ryzykiem poronienia na poziomie 1-2%, dlatego jest stosowana rzadziej niż amniopunkcja czy biopsja kosmówki, ale bywa niezastąpiona w diagnostyce precyzyjnych zaburzeń. Do innych możliwych powikłań należą krwawienie z miejsca wkłucia, infekcje wewnątrzmaciczne oraz przejściowe zaburzenia rytmu serca płodu. Ze względu na te ryzyka, wskazania do wykonania zabiegu muszą być rygorystycznie określone, a procedura powinna być przeprowadzana wyłącznie w specjalistycznych ośrodkach przez doświadczonych lekarzy.

Czy testy genetyczne są inwazyjne?

Nie wszystkie testy genetyczne wymagają inwazyjnych procedur. Współczesna medycyna oferuje szeroki wachlarz nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT), które umożliwiają analizę materiału genetycznego płodu na podstawie krwi matki. 

Z kolei inwazyjne badania genetyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, są konieczne w przypadku, gdy wyniki testów nieinwazyjnych lub USG wskazują na podwyższone ryzyko wad genetycznych. Mogą również dostarczyć bardziej szczegółowych informacji, które są niedostępne w badaniach nieinwazyjnych. Warto podkreślić, że testy NIPT, mimo wysokiej dokładności, pozostają badaniami przesiewowymi, a ostateczne potwierdzenie diagnozy często wymaga wykonania badań inwazyjnych.

Przeczytaj artykuł o testach NIPT

Kiedy wykonać inwazyjne badania prenatalne?

Inwazyjne badania prenatalne są niezwykle ważnym narzędziem diagnostycznym, które pozwala na wczesne wykrycie wad genetycznych i rozwojowych płodu. Choć wiążą się z pewnym ryzykiem (0,5-1% ryzyka poronienia), ich przeprowadzenie może dostarczyć kluczowych informacji dla dalszego postępowania medycznego. Warto pamiętać, że wiele problemów można zidentyfikować za pomocą nieinwazyjnych metod, takich jak USG czy NIPT, które powinny być wykonane w pierwszej kolejności. Decyzję o wykonaniu inwazyjnych badań należy zawsze podejmować w porozumieniu z lekarzem, z uwzględnieniem indywidualnych wskazań i ryzyka.

Inwazyjne badania prenatalne są zalecane w określonych sytuacjach, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie wystąpienia wad genetycznych lub innych nieprawidłowości. 

Do najczęstszych wskazań należą:

  • Nieprawidłowe wyniki testów przesiewowych – w przypadku, gdy testy NIPT lub test PAPP-A wskazują na podwyższone ryzyko wad genetycznych (ryzyko wyższe niż 1:250-300).
  • Wiek matki powyżej 35. roku życia – zwiększa to ryzyko wystąpienia wad genetycznych, szczególnie trisomii chromosomów, takich jak zespół Downa.
  • Historia chorób genetycznych w rodzinie – jeżeli w rodzinie występują choroby dziedziczne lub urodzenie dziecka z wadą genetyczną w poprzedniej ciąży.
  • Wyniki USG wskazujące na wady płodu – na przykład, wykrycie nieprawidłowości w strukturze narządów wewnętrznych, nieprawidłowa przezierność karkowa lub inne markery ultrasonograficzne.
  • Obecność infekcji wewnątrzmacicznych – w przypadku podejrzenia infekcji mogących wpłynąć na rozwój płodu.
  • Nieprawidłowy wynik testu biochemicznego – gdy badania hormonalne wskazują na podwyższone ryzyko wad rozwojowych.
  • Występowanie wad wrodzonych u poprzedniego dziecka – szczególnie w przypadku aberracji chromosomowych.

Pierwsze badania prenatalne

Badania prenatalne rozpoczynają się już w pierwszym trymestrze ciąży. Podstawowym elementem diagnostyki między 11. a 14. tygodniem jest USG genetyczne wraz z testem PAPP-A, które umożliwiają wczesną ocenę rozwoju płodu. To kluczowe badanie pozwala na dokładną ocenę anatomii dziecka, pomiar przezierności karkowej oraz sprawdzenie obecności kości nosowej, co stanowi istotne markery w diagnostyce wad genetycznych.

Przyszłe mamy po 35 roku życia otrzymują szczególne zalecenia dotyczące wykonania kompleksowej diagnostyki prenatalnej. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w badaniach przesiewowych, lekarz prowadzący rozważa skierowanie na dalszą, bardziej szczegółową diagnostykę. Warto podkreślić, że pierwsze badania prenatalne są kluczowe dla określenia prawidłowego rozwoju ciąży i umożliwiają wczesne wykrycie potencjalnych problemów, co może mieć znaczący wpływ na dalsze postępowanie medyczne.

W ramach pierwszej diagnostyki prenatalnej ocenia się również inne parametry, takie jak długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL), która pozwala dokładnie określić wiek ciąży i termin porodu. Badanie to daje również możliwość oceny liczby płodów oraz lokalizacji i struktury łożyska. Wszystkie te informacje są niezbędne do zaplanowania dalszej opieki położniczej i ewentualnych dodatkowych badań diagnostycznych.

Ile razy w ciąży robi się badania prenatalne?

Standardowa diagnostyka obejmuje trzy podstawowe badania ultrasonograficzne w trakcie ciąży. Wspomniane wyżej pierwsze zaleca się wykonać między 11. a 14. tygodniem, drugie około 20. tygodnia, a trzecie między 28. a 32. tygodniem.

W przypadku podwyższonego ryzyka lekarz może zalecić dodatkowe testy diagnostyczne. Szczególną uwagę zwraca się na pacjentki po 35. roku życia oraz te z obciążonym wywiadem rodzinnym.

Diagnostyka inwazyjna, taka jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki, przeprowadzana jest wyłącznie w uzasadnionych przypadkach, gdy wyniki wcześniejszych badań wskazują na nieprawidłowości rozwojowe płodu.

Co wykrywają badania prenatalne?

Współczesna medycyna umożliwia wykrycie ponad 200 różnych schorzeń u nienarodzonego dziecka. Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają zidentyfikować zarówno wady chromosomalne, jak zespół Downa czy Edwardsa, jak i poważne zaburzenia rozwojowe.

Szczególną uwagę zwraca się na nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych, takie jak wady serca, nerek czy układu nerwowego. Wykrywane są również zaburzenia metaboliczne oraz choroby jednogenowe, na przykład mukowiscydoza.

Wczesna identyfikacja problemów zdrowotnych umożliwia rozpoczęcie odpowiedniego leczenia jeszcze w okresie płodowym lub zaplanowanie specjalistycznej opieki zaraz po porodzie. W przypadku niektórych schorzeń możliwe jest nawet przeprowadzenie operacji wewnątrzmacicznych.

Gdzie zrobić badania prenatalne na NFZ?

W Polsce istnieje sieć ośrodków, które oferują badania prenatalne w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ). Wiele placówek diagnostycznych wykonuje te badania bezpłatnie, w tym USG, testy PAPP-A oraz testy NIPT, chociaż niektóre z bardziej zaawansowanych testów mogą wymagać dodatkowej odpłatności.

Aby skorzystać z badań prenatalnych na NFZ, należy uzyskać skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę. Listę placówek można znaleźć na stronie internetowej NFZ, wpisując hasło "badania prenatalne" oraz lokalizację.

Źródła:

  1. Wieacker P, Steinhard J., “The prenatal diagnosis of genetic diseases”, 2010
  2. Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi, „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”, 2023
  3. Oliveri S., Ongaro G., Cutica I., “Decision-making process about prenatal genetic screening: how deeply do moms-to-be want to know from Non-Invasive Prenatal Testing?”, 2023